國(guó)際罕見病日——為(wèi)每一個生命，全力以赴

今天是第18個國(guó)際罕見病日，關愛罕見病患者群體(tǐ)，讓生命不“罕”見，讓所有(yǒu)人被世界溫柔對待，是醫(yī)藥人矢志(zhì)追尋的初心。作(zuò)為(wèi)婦女兒童健康領域的守護者，金賽藥業積極響應國(guó)家罕見病藥物(wù)研發号召，把目光投向婦女與兒童罕見病領域，基于公(gōng)司在基因工(gōng)程領域的創新(xīn)技(jì )術和産(chǎn)業化優勢，将重組人生長(cháng)激素應用(yòng)于罕見病臨床診療，積極開展患者關愛活動，提升罕見病治療可(kě)及性。

看見“隐形”之痛：婦兒罕見病亟待破局

根據《中(zhōng)國(guó)罕見病定義研究報告2021》的定義，罕見病為(wèi)新(xīn)生兒發病率小(xiǎo)于萬分(fēn)之一、患病率小(xiǎo)于萬分(fēn)之一、患病人數小(xiǎo)于14萬的疾病。在全球約3.5億罕見病患者中(zhōng)，婦女與兒童占比超過60%。她們往往面臨更複雜的困境：孕期罕見病誤診導緻母嬰雙重風險、兒童發育類罕見病因認知不足錯過黃金幹預期、女性患者承受社會角色與疾病的雙重壓力……這些“生命難題”背後，是診斷技(jì )術滞後、藥物(wù)可(kě)及性低、社會支持體(tǐ)系薄弱的行業現狀。他(tā)們中(zhōng)的許多(duō)人，終其一生都在以超乎常人的勇氣與疾病抗争，在等待希望，而守護這份生命的希望，正是醫(yī)藥人刻在基因裏的使命。

金賽藥業深耕兒童健康領域二十餘年，針對臨床未被滿足的罕見病診療需求，公(gōng)司持續投入罕見病藥物(wù)開發。通過對生長(cháng)發育類罕見病的研究，不斷加深對重組人生長(cháng)激素這一罕見病用(yòng)藥的理(lǐ)解，如小(xiǎo)胖威利綜合征、特納綜合征、努南綜合征、軟骨發育不全和原發性生長(cháng)激素缺乏症引起的兒童生長(cháng)發育障礙等罕見病，已被納入生長(cháng)激素的适應症範圍，越來越多(duō)的罕見病患兒開始通過生長(cháng)激素治療獲益。

以科(kē)學(xué)為(wèi)炬：做“不可(kě)能(néng)”的破壁者

面對罕見病研發高投入、高風險、低回報的行業難題，金賽選擇以長(cháng)期主義踐行承諾。目前，研發管線(xiàn)涵蓋國(guó)家罕見病目錄中(zhōng)原發性胰島素樣生長(cháng)因子-1缺乏症、全身型特發性關節炎和Silver-Russell綜合征等兒童生長(cháng)發育障礙相關病症。并布局了針對囊性纖維化、苯丙酮尿症和有(yǒu)機酸血症等罕見病的創新(xīn)管線(xiàn)，以期為(wèi)全球罕見病患者提供更多(duō)的治療藥物(wù)選擇。

以責任為(wèi)錨：構建有(yǒu)溫度的生命支持網絡

藥物(wù)研發是起點而非終點，持續推進罕見病臨床研究的同時，公(gōng)司還積極支持罕見病學(xué)術組織，協助中(zhōng)華醫(yī)學(xué)會兒科(kē)學(xué)分(fēn)會内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)學(xué)組成立中(zhōng)國(guó)普拉德(dé)威利綜合征(PWS)臨床規範化多(duō)學(xué)科(kē)診療協作(zuò)聯盟，以及Silver-Russell綜合征診治協作(zuò)組成立。

金賽支持國(guó)際罕見病日患者關愛活動

踐行社會責任，公(gōng)司還積極推進社會公(gōng)益項目，構建有(yǒu)溫度的罕見病患者生命支持網絡。

為(wèi)幫助罕見病患者改善生活質(zhì)量，減輕困難家庭的經濟壓力，2018年以來，金賽藥業公(gōng)益支持中(zhōng)國(guó)紅十字基金會成長(cháng)天使基金“小(xiǎo)胖威利患者關愛項目”啓動，為(wèi)全國(guó)2周歲以内新(xīn)确診小(xiǎo)胖威利患者提供醫(yī)療救助，支持開展小(xiǎo)胖威利疾病相關基層醫(yī)護人員培訓、科(kē)普教育、科(kē)學(xué)研究等活動，目前，項目已救助700餘人次。2021年，公(gōng)司與成長(cháng)天使基金聯合全國(guó)兒童特納綜合征診療協作(zuò)組共同啓動“特納綜合征愛心救助項目”，為(wèi)100名(míng)家庭經濟困難的特納綜合征患者，免費提供一年生長(cháng)激素藥品資助，給患病女童送去健康關懷和成長(cháng)希望。2023年至今，金賽已連續三年全程公(gōng)益支持中(zhōng)國(guó)紅十字基金會成長(cháng)天使基金舉辦(bàn)“為(wèi)愛呐罕·讓愛不凡”國(guó)際罕見病日患者關愛活動（上圖）。

疾病或許罕見，但愛與希望并不獨行。在國(guó)際罕見病日這個特殊時刻，金賽藥業願以科(kē)學(xué)之翼守護每一個與衆不同的生命，讓更多(duō)患者及時得到科(kē)學(xué)醫(yī)治，讓罕見被看見。

金賽藥業為(wèi)每一個生命，全力以赴！