金磊博士：金賽藥業将在罕見病領域加大研發投入
罕見病，是指流行率很(hěn)低、很(hěn)少見的疾病，一般為(wèi)慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛生組織将罕見病定義為(wèi)患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變。據統計，全球罕見病有(yǒu)7000多(duō)種，約占人類疾病的10%，患者已超過3億人。在我國(guó)，罕見病患者至少超過2000萬人。因此，罕見病其實并不“罕見”。
關愛罕見病，金賽從不缺席
在第十五個“國(guó)際罕見病日”到來之際，金賽藥業總經理(lǐ)、首席科(kē)學(xué)家金磊博士接受人民(mín)日報健康客戶端、新(xīn)華網等多(duō)家媒體(tǐ)采訪，介紹企業多(duō)年來針對罕見病所做的努力，呼籲更多(duō)人關注罕見病，讓罕見病群體(tǐ)不再孤單。
創新(xīn)研發，讓罕見病患兒有(yǒu)藥可(kě)治
多(duō)年來，金賽在罕見病藥物(wù)研發和臨床實驗方面還是紮實地做了一些工(gōng)作(zuò)。以小(xiǎo)胖威利綜合征來舉例，目前的發病率是0.33-1/萬，知曉率低，大量患者都經曆過誤診，如果不幹預死亡率很(hěn)高。過去10多(duō)年的研究發現，生長(cháng)激素治療不僅僅有(yǒu)助于改善小(xiǎo)胖患者的身高和體(tǐ)重，并且對于小(xiǎo)胖患者的代謝(xiè)、運動能(néng)力、行為(wèi)和認知發育、成年後的持續治療和整個生存周期都會帶來革命性的變化。“我們已經開展生長(cháng)激素治療小(xiǎo)胖威利綜合征的一系列臨床研究，也針對生長(cháng)激素治療軟骨發育不全、特納綜合征、Sliver-Russell綜合征等開展臨床研究。特納綜合征雖然目前不在罕見病目錄裏，但是這種疾病的診出率和罕見病差不多(duō)，因此我們覺得這個疾病也需要得到社會更多(duō)關注，讓這些患者家庭得到幫助。”金磊博士介紹說。
不僅限于生長(cháng)激素，金賽很(hěn)多(duō)研發管線(xiàn)都涉及到罕見病藥物(wù)研發。風濕免疫性疾病是影響兒童生長(cháng)發育的一大原因，其中(zhōng)全身型幼年特發性關節炎(sJIA)是一種嚴重影響兒童生長(cháng)發育的自身炎症性疾病，但治療該疾病的特效藥物(wù)還很(hěn)少。目前金賽自研的産(chǎn)品正在II期臨床試驗階段，希望可(kě)以盡快幫助更多(duō)的sJIA患兒健康成長(cháng)。“未來，我們預計将以公(gōng)司年收入15%以上的力度持續進行研發投入，而且随着上海張江研發中(zhōng)心的全面建設，不僅在罕見病研究上會有(yǒu)更大規模的投入，相信金賽整體(tǐ)的藥品研發也會有(yǒu)非常大的進展。”
行業支持，期罕見病患兒有(yǒu)病能(néng)醫(yī)
除了臨床研究，金賽藥業也積極支持國(guó)内罕見病學(xué)術組織的工(gōng)作(zuò)開展。繼支持中(zhōng)華醫(yī)學(xué)會兒科(kē)學(xué)分(fēn)會内分(fēn)泌遺傳代謝(xiè)學(xué)組成立中(zhōng)國(guó)普拉德(dé)威利綜合征(PWS)臨床規範化多(duō)學(xué)科(kē)診療協作(zuò)聯盟以後，又(yòu)支持學(xué)組專家成立 Silver-Russell 綜合征診治協作(zuò)組。“我們正在和相關臨床專家共同合作(zuò)，支持科(kē)研機構和臨床醫(yī)生積極探索，希望有(yǒu)效提升罕見病患兒的生活及健康水平。”
當前，還有(yǒu)很(hěn)多(duō)其他(tā)罕見病也在影響着兒童的生長(cháng)發育，如低血磷性佝偻病、甲基丙氨酸血症等，金賽在協助專家開展生長(cháng)激素改善這些罕見病患者身高和基礎代謝(xiè)的研究方面也給予了極大地支持。“雖然罕見病影響的人群有(yǒu)限，但是随着診療手段越來越先進，罕見病的種類将大幅增加，總人群會越來越多(duō)。作(zuò)為(wèi)高科(kē)技(jì )制藥企業，我們肩負着社會責任，也希望能(néng)和政府、社會、監管部門一起來推動罕見病研發事業的發展，最終使兒童能(néng)得到綜合救治。”
公(gōng)益救助，助罕見病患兒健康成長(cháng)
為(wèi)了幫助罕見病患者改善生活質(zhì)量，減輕家庭經濟壓力，金賽也在不斷用(yòng)公(gōng)益踐行企業社會責任。2018年12月15日，中(zhōng)國(guó)紅十字基金會啓動“小(xiǎo)胖威利患者關愛項目”，金賽藥業捐贈1000萬元藥品和款項，用(yòng)于資助項目開展醫(yī)療救助、醫(yī)師培訓、科(kē)普教育、學(xué)術研究等。截止目前，共計有(yǒu)200人次通過該項目得到愛心資助。2021年12月3日，成長(cháng)天使基金聯合全國(guó)兒童特納綜合征診療協作(zuò)組共同啓動“特納綜合征愛心救助項目”，金賽藥業為(wèi)全國(guó)範圍内100名(míng)家庭經濟困難的特納綜合征患者，免費提供一年生長(cháng)激素藥品的資助，給女童送去健康關懷和成長(cháng)希望。
金磊博士介紹：“未來我們會持續加大公(gōng)益項目的推廣，也會讓更多(duō)孩子獲益。在此期間，不僅是簡單資助藥品，我們也支持中(zhōng)國(guó)紅十字基金會舉辦(bàn)大量科(kē)普活動，提升公(gōng)衆和社會的關注，希望更多(duō)的人和家庭通過對群體(tǐ)的關注，使得診療率能(néng)夠得到提升，使更多(duō)的孩子及時得到就診。”
